En las redes sociales varios fueron los castenses que se unieron al pedido de Vanesa, mamá de Emma, la pequeña de la localidad que es la única niña de La Pampa con este síndrome. “Es importante la difusión para que aquellos padres que aún buscan un diagnóstico y el cual sólo se conoce con un estudio genético”, señalaba Vanesa.
Este 5 de mayo se conmemora el día internacional del Síndrome Cri Du Chat y en la Argentina no existe registro de estas enfermedades raras como así tampoco asociación u organización médica que oriente a las familias. Solo se encontraron al día de hoy cerca de 45 casos y en diferentes localidades, lo que hace dificultoso saber exactamente cuántos son los casos existentes en el país, muchos de los cuales tal vez no tengan diagnostico o estén mal diagnosticados.
Vanesa a través de un posteo en la red social Facebook narró la historia de vida de Emma, “Llegaron los 18 meses y sin sonidos nada ni voluntad tenía para el habla. Fue cuando por otra consulta la llevo con la Dra. Nancy Jouli y me dice que hiciera una consulta con la neuróloga. Ahí comenzó nuestro recorrido de estudio en estudio todo salía bien, así que nos derivan a la siquiatra. Más pruebas y estudios hasta los 3 años, fue cuando descartan autismo y vuelvo a la neuróloga. Ella nos pide un estudio genético de careotipo el cual tarda 4 meses aproximadamente donde le diagnosticaron Cri Du Chat. Para todo esto Emma gracias al equipo del CDI y la esc de inclusión había comenzado a los 2 años estimulación y fonoaudiologa. Todos sabíamos que algo tenía, no sabíamos qué».
En el final de posteo Vanesa comenta «La neuróloga descree del resultado y nos deriva al genetista quién sorprendido al ver a Emma me dice q es casi imposible, hacen es estudio Microarray el cual no se hace en el país y es costosísimo y en Octubre del año pasado nos confirmaran el diagnóstico. La lesión del cromosoma 5 en Emma afectó la parte cognitiva y del lenguaje, eso quiere decir que nació sin esa información. Los niños aprenden a hablar por imitacion repiten ella no sabia eso no está en su ADN, pero con la ayuda de los profecionales lo fue adquiriendo y hoy en día dice muchas palabras y oraciones, y entiende todo más de lo que expresa. Emma al entender ahora muchas veces se frustra y no sabe cómo expresar o controlar eso que le pasa, asi que en ocasiones se lástima. Emma es una nena muy dulce que le se preocupa y le duele el dolor ajeno trata a su modo de sacar una sonrisa cuando ve a alguien triste. Disfruta mucho estar con otros niños a pesar que todavía no pueda expresarse del todo bien, ama el jardín y gimnasia artística y andar en bici es muy ágil y no tiene miedo. Emma sabe que le cuesta hablar por eso se angustia cuando le dicen -habla bien, -o cuando vas a hablar? Ella viene haciendo su mejor esfuerzo todos los dias desde hace 3 años! hace todas las terapias Fonológica, sicopedagoga, estimulación. Ella da lo mejor de si!
El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.
El SCdC consiste en una deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos se produce de novo en los individuos afectados y en un 20% de los casos tiene origen en una translocación no equilibrada en alguno de los progenitores.
Debido a que el fenotipo se mantiene constante a pesar de la amplitud de la región delecionada, varios estudios han ayudado a identificar dos regiones criticas en el cromosoma 5; 5p15.2 y 5p15.3.
Dichos estudios apuntan a la región 5p15.3 como responsable del característico llanto de los individuos afectados.
El principal gen afectado (CTNND2) codifica la proteína delta-catenina la cual tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y la migración neuronal.
Las principales características clínicas de este síndrome son:
- Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
- Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
- Retraso psicomotor.
- Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas.
Es difícil dar unas cifras exactas, pero se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.
A pesar de que es considerado como una enfermedad rara, es uno de los desordenes genéticos mas comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es ligeramente más común en mujeres que en varones.
